呼伦贝尔多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型）基因检测

推荐检测方案

常见问题

如果不治疗，最坏的结果是什么？

对于重症患儿，若不及时诊断和治疗，可能在新生儿期或第一次急性发作时就因代谢危象导致多器官衰竭而夭折。即便存活，也可能遗留严重的智力障碍和身体残疾。

孩子新生儿筛查有点异常，需要做这个基因检测确认吗？

是的，新生儿筛查提示异常是进行确诊性基因检测的重要指征。通过检测可以明确或排除本病，避免筛查假阳性带来的焦虑，或假阴性导致的漏诊。

如果第一次检测没找到原因，还需要重复付费检测吗？

如果首次全外显子检测未发现明确的致病变异，后续可能需要考虑更深入的检测，例如线粒体基因组测序或全基因组测序。这属于不同的检测项目，通常需要重新签订合同并支付相应费用。实验室在第一次报告中会给出下一步的检测建议。

如果第一个孩子是患者，能通过产检查出第二个孩子是否健康吗？

可以。在明确第一个孩子的致病基因突变后，您再次怀孕时，可以在孕早期通过绒毛活检或孕中期羊膜腔穿刺，对胎儿进行产前基因诊断，从而明确胎儿是否患病。这需要在专业产前诊断中心进行。

除了饮食和吃药，日常生活中还要注意什么？

需要密切防范感染和饥饿。任何感染、发烧、腹泻或长时间空腹都可能诱发代谢危象。应保证规律进食，避免饥饿。生病时食欲下降，需及时就医，并咨询医生是否需要调整饮食或启用应急方案。建议为孩子制作急救卡，写明疾病名称和紧急处理原则，随身携带。

相关搜索